Het Marfan syndroom is een relatief vaak voorkomende erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door een afwijking van het bindweefsel. Het syndroom gaat dan ook niet alleen gepaard met hartafwijkingen maar beïnvloedt bijna het ganse lichaam. Personen met Marfan zijn meestal erg groot en hebben vooral erg lange ledematen. De vingers zijn lang en slank en de gewrichten te beweeglijk. Ook ter hoogte van de rug en de borstkas kunnen vervormingen ontstaan. Bij ongeveer 75% van de patiënten zijn er oogafwijkingen aanwezig, onder de vorm van lensluxaties of bijziendheid.
Cardiale afwijkingen maken meestal ook deel uit van het klinische beeld van Marfan. Bij 75% van de patiënten vindt men afwijkingen ter hoogte van de mitralisklep waarbij de klep prolabeert en lekt. Bij kinderen is dit vaak het eerste teken van cardiale aantasting bij het syndroom van Marfan.
De meest te vrezen complicatie bij het syndroom van Marfan is progressieve uitzetting van de aortawortel. Dit kan aanleiding geven tot aneurysmavorming met mogelijks dissectie (scheur in de wand) of ruptuur (scheur naar buiten toe) tot gevolg. Ook als gevolg van de uitzetting ken er lekkage van de klep ontstaan. De aantasting van de aorta neemt toe met de leeftijd.
De diagnose van Marfan wordt gesteld op basis van vastgelegde klinische criteria. Om aan de diagnose te voldoen is een combinatie van criteria in verschillende orgaansystemen noodzakelijk. Om deze criteria op te sporen zijn een aantal onderzoeken noodzakelijk waaronder een klinisch onderzoek, een echocardiografie, een grondig oogonderzoek, een scanner van de rug en eventueel genetisch onderzoek. Echocardiografie met bepaling van Dopplersnelheden kan de aard en de ernst van het kleplijden aantonen. Dit onderzoek is niet alleen noodzakelijk voor de diagnose, maar ook voor de verdere follow-up van de patiënten.
Aangezien het Marfan syndroom een erfelijke aandoening is, is genetisch advies onontbeerlijk. Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door mutaties in het fibrilline1 gen (FBN1 mutaties). Er zijn tot op heden al meer dan 500 verschillende FBN1 mutaties ontdekt.
De behandeling van de cardiale afwijkingen van het Marfan syndroom bestaat in eerste instantie uit een medicamenteuze behandeling om de snelheid van uitzetting van de aortawortel tegen te gaan. Indien de diameter een bepaalde grens overschrijdt, is heelkundig ingrijpen noodzakelijk waarbij de aortawortel en – in geval van klepafwijkingen – ook de klep wordt vervangen. De ingreep gebeurt best “electief”, dit wil zeggen op een moment dat rustig van op voorhand kan gepland worden. In geval van dissectie of ruptuur is uiteraard wel een dringende ingreep noodzakelijk, doch dit gaat met een duidelijk hoger risico gepaard.
De prognose van Marfan syndroom is wisselend en sterk afhankelijk van de aard en de ernst van de hartaantasting. Bij vrouwen, zelfs met een milde cardiale aantasting, is de zwangerschap een erg risicovolle periode. Een mogelijke zwangerschap dient dan ook goed gepland en gevolgd worden, zowel door de cardioloog als de gynaecoloog.