prenatale diagnostiek

Inleiding

Foetale cardiologie is een subdiscipline die zich richt op het hart van het ongeboren kind (de foetus). Ze heeft als eerste doel het aantonen of uitsluiten van aangeboren hartafwijkingen tijdens de zwangerschap (prenataal). Een belangrijke taak bestaat ook uit het correct informeren van de ouders, het reeds prenataal instellen van een behandeling (indien mogelijk) en het voorbereiden van een goede opvang na de geboorte. Om dit alles te kunnen verwezenlijken staat een team ter beschikking van cardiologen, verloskundigen, neonatologen, chirurgen, specialisten in menselijke erfelijkheid en psychologen. Foetale cardiologie wordt dan ook enkel uitgevoerd in grote (universitaire) centra.

Foetale echocardiografie

Foetale echocardiografie, het bekijken van het ongeboren hart via echografie, speelt een sleutelrol bij de prenatale diagnose en opvolging. Net als de cardiale en prenatale echografie is deze techniek gebaseerd op ultrasone golven. Via deze techniek is het mogelijk om het foetale hart nauwkeurig te evalueren zodat vele aangeboren hartafwijkingen reeds voor de geboorte kunnen worden gedetecteerd. Foetale echocardiografie wordt vooral uitgevoerd wordt door kindercardiologen en verloskundigen gespecialiseerd in prenatale diagnostiek.

Welke zwangeren worden verwezen voor een foetaal echocardiografisch onderzoek?

Op basis van een aantal risicofactoren, op te sporen door de behandelende verloskundige, wordt een selectie gemaakt van zwangeren die voor verdere hartonderzoek naar een gespecialiseerd centrum worden verwezen

De klassieke indicaties voor verwijzing naar een gespecialiseerd centrum zijn:

1. Het voorkomen van een aangeboren hartafwijking in de familie

Het herhalingsrisico is laag indien er geen chromosomale of genafwijkingen aan de basis liggen. (ongeveer 2% indien 1 en 10% indien 2 vorige kinderen met aangeboren hartafwijking). Een hogere kans bestaat echter wel in rechtstreekse lijn, dwz als de zwangere of haar partner aan een belangrijke hartafwijking lijdt (risico respectievelijk 4 en 2 %).

2. Diabetes

De kans op een aangeboren hartafwijking bij kinderen van zwangeren met diabetes is licht verhoogd (3,1 %). De problemen treden voornamelijk op indien de bloedsuiker slecht geregeld was op het ogenblik van de bevruchting en de eerste weken van de zwangerschap. Verdikking van de hartspier (spierhypertrofie) kan optreden tijdens de laatste weken van zwangerschap, doch is zeldzaam indien de bloedsuikerspiegel goed geregeld is.

3. Medicatie gebruik, intoxicatie of drugmisbruik

Bepaalde geneesmiddelen kunnen het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen bevorderen. Daarom wordt alle niet-echt-noodzakelijke medicatie gestopt. Vooral zwangeren onder anti-epileptica therapie worden verwezen. Het risico op ernstige hartafwijkingen is echter relatief laag.

De blootstelling aan toxische stoffen of radioactiviteit is sterk verminderd dankzij de huidige wetgeving op de zwangerschapsbescherming.

Alcoholmisbruik kan het foetaal alcoholsyndroom veroorzaken. Dit syndroom kan gepaard gaan met een aangeboren hartafwijkingen.

4. Verdikte nekplooi

Veel verloskundigen bepalen tijdens routine echografie in het eerste trimester (10-14 weken) de dikte van de nekplooi. Deze meting wordt gebruikt om het risico op chromosomale aandoeningen in te schatten. In de aanwezigheid van nekoedeem is ook het risico op een aangeboren hartafwijking verhoogt: 0,08% voor een nekplooimeting < 2,5 mm (normaal), gradueel oplopend tot 23% voor een dikte meer dan 5,5 mm.

5. Andere aangeboren afwijkingen

Indien tijdens het prenatale onderzoek een afwijking aan het skelet, de hersenen of de nieren wordt vastgesteld, is het nuttig om bijkomend een foetaal echocardiografisch onderzoek uit te voeren om een geassocieerde hartafwijkingen aan te tonen of uit te sluiten.

6. Te veel of te weinig vruchtwater (poly- of oligohydramnios)

Polyhydramnios (te veel vruchtwater) wordt gezien bij hoge obstructies van het maag-darm stelsel. Oligohydramnios (te weinig vruchtwater) kan wijzen op afwijkingen aan de urinewegen. Beide ziektebeelden kaderen vaak in syndromale ziektebeelden die met hartafwijkingen gepaard kunnen gaan.

7. Abnormale vochtcollecties (hydrops foetalis, pleura- of pericardvocht, ascites)

Abnormale vochtcollecties kunnen voorkomen in het kader van hartfalen. Er zijn echter ook vele andere oorzaken die geen verband houden met het hart of de bloedvaten (vb infecties). Vochtcollecties zijn zeker een indicaties voor verder foetaal hartonderzoek. Hierbij wordt vooral aandacht besteed aan de evaluatie van de hartfunctie, het opsporen van structurele afwijkingen en het uitsluiten van ritmestoornissen.

8. Foetale ritmestoornissen

Bij het vinden van abnormale vochtcollecties moet men bedacht zijn op ritmestoornissen. Door middel van echocardiografie kan de oorzaak worden opgespoord. Sommige ritmestoornissen moeten reeds voor de geboorte behandeld worden. Hierbij wordt dan medicatie toegediend aan de moeder. Via de placenta (moederkoek) komt dit terecht bij de ongeboren baby.

9. Vertraagde groei (intra-uteriene groeiretardatie)

Intra-uteriene groeiretardatie wordt vaak gezien bij problemen met de placenta of in het kader van syndromen. Het is voor de verloskundige dikwijls een indicatie voor bijkomend onderzoek. Bij een bewezen genetische afwijking is het vinden van een hartafwijking helemaal niet zeldzaam.

10. Een afwijking gevonden tijdens de screening door de verloskundige

Als de verloskundige tijdens de routine controles een abnormaal hart vermoedt, is de kans zeer groot dat er een inderdaad een structurele hartafwijking aanwezig is.

Welke informatie kan een uitgebreid foetaal cardiologisch onderzoek opleveren?

Evaluatie van het foetale hart is mogelijk vanaf de 12^de zwangerschapsweek door middel van transvaginale echografie (via inwendig onderzoek) en vanaf de 14^de tot 16^de zwangerschapsweek door middel van transabdominale echografie (via uitwendig onderzoek). Op dit tijdstip kan in vele gevallen worden geoordeeld over de aanwezigheid van vier kamers, vier kleppen en 2 grote bloedvaten. Enkel zeer ernstige hartafwijkingen kunnen dus reeds zo vroeg in de zwangerschap worden opgespoord. Een volledig echocardiografisch onderzoek met evaluatie van septum, aspect van de kleppen, longvenen, enz. is meestal slechts mogelijk vanaf de 18^de week. Men neemt dan ook aan dat de 19^de-20^ste week in de meeste gevallen het goede moment is voor een volledig onderzoek in een foetaal echocardiografisch centrum.

Er zijn een aantal factoren die een volledige evaluatie van de anatomie kunnen bemoeilijken. De positie van de foetus en van de placenta zijn belangrijke beperkende factoren. Afhankelijk van ligging en beweeglijkheid van de baby én van de buik van de moeder, kan de visualisatie variëren van optimaal tot bijzonder moeilijk.

Tijdens het foetale echocardiografisch onderzoek wordt aandacht besteed aan de symmetrie tussen linker- en rechterhelft, aan de verschillende verbindingen en aan de beweeglijkheid en diameter van de hartkleppen. Het inschatten van de ernst van de aandoening en eventuele geassocieerde problemen vergt de toepassing van bijkomende technieken. Door een combinatie van de verschillende technieken kunnen, in theorie, de meeste aangeboren hartafwijking prenataal worden gediagnosticeerd. Het is echter belangrijk te wijzen op het gegeven van zowel ervaring van de echografist als op de “natuurlijke evolutie”. Zo kan een klepvernauwing, die vroeg in de zwangerschap als matig werd beschouwd, progressief verergeren en aanleiding geven tot een veel ernstiger ziektebeeld (hypoplastische linkerhart syndroom). Het is dan ook belangrijk om in geval van een vroege diagnose het onderzoek te herhalen Op deze manier kan de natuurlijke evolutie worden gevolgd en adequate neonatale zorg voorbereid. Er blijven enkele “aangeboren hartafwijkingen” die nooit op voorhand kunnen worden voorspeld. De aanwezigheid van ASD en ductus arteriosus zijn noodzakelijk voor het normale foetale leven en het al dan niet sluiten na de geboorte kan niet worden voorspeld. Kleine VSD’s zijn meestal niet te zien. Ook prenatale diagnose van coarctatio (vernauwing van de aorta) en andere afwijkingen ter hoogte van de aortaboog blijven moeilijk.

<terug>