Kan tijdens de zwangerschap een hartafwijking vroegtijdig opgespoord worden?

Met echografisch onderzoek kan in de praktijk vanaf de 16e week een hartafwijking opgespoord worden.

Wanneer het genetisch defect verantwoordelijk voor de hartaandoening bekend is, kan met behulp van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie de aandoening vroegtijdiger in de zwangerschap opgespoord worden. 

De vlokkentest wordt verricht vanaf de elfde zwangerschapsweek. Vooraf wordt een echografisch onderzoek verricht om te controleren hoe de zwangerschap evolueert, om de exacte zwangerschapsduur te bepalen en de moederkoek te lokaliseren. Met de vlokkentest worden vlokken afkomstig van de moederkoek genomen voor het genetisch onderzoek (zie figuur). Via een prik door de buikwand van de zwangere vrouw wordt een dunne naald in de moederkoek gebracht voor het opzuigen van de vlokken. Het risico op een miskraam als gevolg van de vlokkentest is in ervaren handen ongeveer 1%. De duur van het onderzoek is afhankelijk van de op te sporen aandoening en varieert van 3 dagen tot 3 weken. De geneticus kan u over de juiste duur informeren.

Een vruchtwaterpunctie wordt verricht vanaf de veertiende week. Ook hier wordt vooraf een echografisch onderzoek verricht om de exacte zwangerschapsduur te bepalen. Daarna wordt via een dunne naald doorheen de buikwand van de zwangere vrouw vruchtwater opgezogen (zie figuur). Meestal wordt 15 à 20 ml vruchtwater afgenomen. Dit is slechts 5% van de totale hoeveelheid vruchtwater die vrijwel onmiddellijk spontaan wordt aangevuld. Het risico op een miskraam tengevolge van deze test bedraagt slechts 0.2 tot 0.5 %. Het resultaat is meestal bekend na 2 à 3 weken.

Wanneer na vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt aangetoond dat het ongeboren kind de aandoening heeft overgeërfd, kan het echtpaar indien gewenst de zwangerschap beëindigen.

Sinds kort is er ook de mogelijkheid van preimplantatie genetische diagnose (PGD). PGD is een zeer vroege vorm van prenatale diagnose want ze gebeurt door onderzoek op het embryo nog vóór een zwangerschap is opgetreden. PGD is bijgevolg enkel mogelijk na voorafgaande in vitro fertilisatie (IVF). Bij IVF wordt eerst aan de vrouw hormonen toegediend opdat in haar eierstokken meerdere eicellen zouden uitrijpen. De rijpe eicellen worden nadien langs vaginale weg uit haar lichaam gehaald. In het labo worden ze bevrucht met de zaadcellen van de partner. Deze bevruchte eicellen gaan zich delen en na ongeveer 3 dagen bevat elk embryo gemiddeld 8 cellen. In dit stadium wordt 1 tot maximum 2 cellen van het embryo weggenomen voor het genetisch onderzoek (zie figuur). Indien het onderzochte embryo niet is aangetast, wordt het in de baarmoeder van de vrouw geplaatst. Na terugplaatsing van 2 tot 3 gezonde embryo’s is de kans op een evolutieve zwangerschap met de geboorte van een gezond kind slechts 20%. Om deze reden en tevens wegens de hoge kostprijs (ongeveer 1500 à 2000 euro per procedure) en het risico op een meerlingenzwangerschap is PGD geen routine vorm van prenatale diagnostiek. Ze wordt meestal aangewend bij koppels met een hoog risico (25 tot 50%) of wanneer tijdens vorige zwangerschappen vlokkentest of vruchtwaterpunctie (al dan niet bij herhaling) een ongunstig resultaat hebben opgeleverd. PGD wordt ook gekozen door koppels die om religieuze of andere redenen geen zwangerschap willen beëindigen.

Geen enkele van deze onderzoeken kan U echter 100% garantie bieden op een kind met een normaal hart!

 

<terug>