Wat zijn genen en chromosomen?

Sinds 1956 weten we dat het genetisch materiaal bij de mens 46 chromosomen bevat. Twee van deze 46 chromosomen noemen we de geslachtschromosomen omdat ze verschillen tussen man en vrouw. Mannen hebben een X en Y chromosoom. Vrouwen hebben twee X chromosomen. De overige 44 chromosomen (ook wel autosomen of niet-geslachtschromosomen genoemd) verschillen niet tussen man en vrouw. De helft van onze 46 chromosomen erven we van de vader, de andere helft van de moeder. Van elk van de 23 verschillende chromosomen erven we dus twee exemplaren: één van de vader en één van de moeder. Op deze 23 verschillende chromosomen liggen alle genen verspreid. Het juist aantal genen kennen we op heden nog niet precies. We schatten dat het menselijk genoom ongeveer 70.000 genen telt. Een gen is niets anders dat een klein chromosomaal fragmentje opgebouwd uit DNA. Het bevat de genetische informatie nodig voor het maken van een eiwit (soms is het genproduct echter geen eiwit maar een RNA molecule). DNA (voluit: desoxyribonucleïnezuur) is de chemische substantie van ons erfelijk materiaal. De genen bevinden zich (net zoals de chromosomen) in de kern van onze lichaamscellen. Ze bevatten de informatie die nodig is voor het normaal functioneren van de cel (je zou het kunnen vergelijken met de software van een computer). Onze genen vervullen verschillende functies. Sommige genen zijn alleen actief tijdens de embryonale ontwikkeling. Ze spelen er een cruciale rol tijdens de vorming van verschillende organen (oa. het hart).

<terug>