|
|
|
|
 |
Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie
De
Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie is een zeldzame en zeer
ernstige aangeboren hartafwijking die bestaat uit vier
"componenten": (1) een groot gat tussen de twee kamers
(VSD); (2) de aorta "te paard" over het defect; (3) een
verdikte spierwand van de rechter kamer (hypertrofie); (4) afwezigheid
verbinding tussen rechterkamer en longslagader (pulmonalisatresie).
Indien de longslagadertakken normaal zijn aangelegd, gebeurt de
bloedvoorziening naar de longen meestal via de ductus arteriosus
(verbindingsvat tussen aorta en longslagader). Vaak echter bestaat er
geen hoofdstam van de longslagader en de bloedvoorziening naar de
longen gebeurt dan via de zogenaamde MAPCAs, abnormale bloedvaten die
meestal ontspringen op de aorta en afzonderlijk de verschillende delen
van de long bevloeien.
Door het grote VSD treedt er een volledige mixing
op van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. De bloedvoorziening naar de
longen toe is verstoord en afhankelijk van de weerstand in de
longslagaders en eventuele vernauwingen. De meeste kinderen vertonen
blauwheid (cyanose) vanaf de geboorte doch dit symptoom kan ook pas
later optreden.
De diagnose van Tetralogie van Fallot met
pulmonalisatresie wordt gesteld door middel van echocardiografie. Hartcatheterisatie
is noodzakelijk om de bevloeiing van de longen exact in kaart te
brengen.
De behandeling van Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie is steeds chirurgisch en verloopt meestal in meerdere stappen. Soms kan het nodig zijn om kinderen met een ductusafhankelijke longbevloeiing net na de geboorte eerst medicamenteus te stabiliseren met prostaglandines (Prostinâ), een medicijn dat via de ader continu wordt toegediend en dat de ductus openhoudt.
Bij de eerste chirurgische ingrepen wordt getracht de bevloeiing van de longen te optimaliseren om de groei van de longvaten te bevorderen. Indien er meerdere afzonderlijke MAPCAs aanwezig zijn, worden deze (zowel links als rechts en tijdens afzonderlijke ingrepen) samengevoegd (unifocalisatie) en met behulp van een Blalock-Taussig shunt op een zijtak van de aorta geplaatst.
Indien de longvaten goed gegroeid zijn en er een
behoorlijke bevloeiing van de longen is ontstaan, kan in een laatste
operatie worden overgegaan tot een totale correctie. Hierbij wordt het
VSD gesloten en wordt met behulp van een donorklep een nieuwe
uitstroom van de rechterkamer naar de longen gecreëerd (Rastelli
operatie).
De prognose van Tetralogie van Fallot met
pulmonalisatresie is afhankelijk van de aanleg van de longvaten en erg
verschillend van patiënt tot patiënt. De donorklep die gebruikt
wordt voor volledig herstel, groeit niet mee en dient op oudere
leeftijd te worden vervangen. Ter hoogte van de longvaten kunnen er
vernauwingen optreden (stenose) waarvoor hartkatheterisatie met
ballondilatatie of
stenting nodig zijn. Bij een aantal patiënten zal
het nooit mogelijk zijn om over te gaan tot een totale correctie. Dit
is voornamelijk het geval bij kinderen met MAPCAs. De behandeling is
dan louter conservatief met medicamenteuze ondersteuning. In zeldzame
gevallen kan een hartlongtransplantatie een optie zijn.
Bij sommige kinderen met Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie wordt een chromosoomafwijking gevonden (meestal een microdeletie van chromosoom 22). Bij deze kinderen hangt de levenskwaliteit ook af van de geassocieerde afwijkingen.
|
|